Também conhecida como Mucoviscidose, é uma doença genética autossómica (não ligada ao cromossoma x) recessiva (que são necessários para se manifestar mutações nos 2 cromossomas do par afectado) causada por um distúrbio nas secreções de algumas glândulas, nomeadamente as glândulas exócrinas (glândulas produtoras de muco).O cromossoma afectado é o cromossoma 7, sendo este responsável pela produção de uma proteína que vai regular a passagem de cloro e de sódio pelas membranas celulares.
A proteína afectada vais ser a CFTR (regulador de condutância transmembranar de fibrose cística). E tal como a proteína, o próprio canal de cloro vai sofrer uma mutação do qual vai resultar um transporte anormal de iões de cloro através dos ductos das células sudoríparas e da superfície epitelial das células da mucosa. (Fig. 3.1). Vai ocorrer então uma alteração no transporte dos iões de cloro através das glândulas exócrinas apicais, resultando dessa anormalidade, uma permeabilidade diminuída ao cloro, fazendo com que o muco da fibrose cística fique cerca de 30 a 60 vezes mais viscoso. A água por sua vez, como vai seguir o movimento do sódio de volta ao interior da célula, vai provocar um ressecamento do fluído extracelular que se encontra no interior do ducto da glândula exócrina.
Embora o sistema de transporte mucociliar não se encontre afectado pela patologia, ele vai ser incapaz de transportar uma secreção assim tão viscosa. Devido a essa incapacidade vai haver uma maior acumulação de muco, conduzindo ao aumento do número de bactérias e fungos nas vias, o que vai ser muito prejudicial, podendo levar mesmo a uma infecção crónica nos pulmões.
É uma situação grave que pode também afectar o aparelho digestivo e outras glândulas secretoras, causando danos a outros orgãos como o pâncreas, o fígado e o sistema reprodutor.
- Nos pulmões, as secreções acabam por obstruir a passagem de ar, retendo bactérias, o que pode conduzir ao aparecimento de infecções respiratórias.
- No tracto gastrointestinal, a falta de secreções adequadas compromete o processo digestivo, levando a uma má função intestinal devido a uma insufeciência pancreática. As secreções no pâncreas e nas glândulas dos intestinos são tão espessas e por vezes sólidas, que acabam por obstruir completamente a glândula.
- As glândulas sudoríparas, as parótidas e as pequenas glândulas salivares segregam líquidos cujo teor em sal é superior ao normal.
Quando se utiliza o termo DPCO está-se a referir a todas as doenças pulmonares obstrutivas mais comuns como a bronquite crónica (tosse produtiva na maioria dos dias, por pelo menos 3 meses num ano), enfisema pulmonar (quando muitos alvéolos estão destruidos e os restantes ficam com o seu funcionamento alterado), asma brônquica e bronquietcasias.
A incidência da patologia em causa é variável de acordo com a população estudada, sendo razoável a incidência de um para 2500 (1/2500), com freqüência de um portador do gene em 40 pessoas na raça branca (1/40).
A doença é pouco freqüente na raça negra um para 17 mil negros americanos (1/17000) e rara em orientais um para 90 mil (1/90000). Apesar disso a fibrose cística ocorre em todas as raças.É uma disfunção das glândulas exócrinas sendo esta uma característica patogénica predominante, em que se observam alterações no transporte de electrólitos através da membrana apical das células epiteliais dessas glândulas, resultando em secreções mucosas e viscosas que causam obstruções dos ductos de diversos orgãos, levando a uma tríade clássica:
- Doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC),
- Electrolíticos anormalmente elevados no suor
- Insuficiência pancreática.
Prognóstico
O comprometimento pulmonar antecipa o prognóstico, conferindo um elevado grau de mortalidade. A combinação de muco viscoso e limpeza mucociliar diminuída, determina fenómenos obstrutivos levando a constantes infecções que contribuem para a diminuição da função pulmonar conduzindo eventualmente à morte em casos mais avançados.
A fibrose cística é uma doença genética com prognóstico reservado que desencadeia complicações diversas ao longo dos anos, sendo as complicações pulmonares as que acabam por predizer a expectativa do paciente. È de extrema importância o diagnóstico precoce para determinar as conductas que possibilitam uma maior efectividade da patologia em causa, evitando ou minimizando as complicações que geralmente conduzem à morte.
Torna-se cada vez mais evidente a importância da fisioterapia respiratória através das técnicas de limpeza brônquica, na melhoria da qualidade de vida e prognóstico desses pacientes. No entanto ainda existem dúvidas no que diz respeito às técnicas mais eficazes.
Factores de risco para as DPCO poderão ser:
o Tabagismo;
o Poluição atmosférica;
o Actividade profissional (mais frequente em profissões que implicam exposição de poeiras orgânicas ou inorgânicas, ou gases tóxicos, principalmente os isocianatos);
o Infecções respiratórias víricas (principalmente pneumonias virais);
o Factores familiares (exposição ao fumo do tabaco no ambiente doméstico na infância; deficiência do inibidor da alfa 1 antitripsina).
As consequências da Fibrose Cistica - A nível do Sistema Respiratório e Pulmonar pode ocorrer:
1. O bloqueamento das vias respiratórias durante curtos ou longos períodos, ocasionalmente com perda da função das áreas pulmonares subjacentes (atelectasias);
2. O estreitamento parcial das vias respiratórias, ocasionando tecido pulmonar hiperinsuflado;
3. Um processo degenerativo alveolar causado por inflamações (pneumonia e efisemas) ou enzimas (proteases);
4. Inflamações e fibroses no tecido pulmonar intersticial (pneumonia intersticial, fibrose pulmonar).
Dependendo da gravidade das alterações pulmonares pode ocorrer a insuficiência respiratória parcial ou global.
1. Insuficiência parcial: através de hiperventilação (respiração acelerada) se mantém a pressão parcial normal do oxigênio na circulação sanguínea; com isso cai a pressão parcial de CO2.
2. Insuficiência global: a pressão parcial sangüínea de oxigênio está diminuída, e de CO2 está aumentada
Na Fibrose Cistica a quantidade de água da secreção brônquica é diminuída desde o nascimento e torna-se espessa, aderindo mais às paredes brônquicas. A limpeza brônquica fica dificultada, tendo como consequência as sucessivas infecções do trato respiratório. Além disso, encontramos frequentemente na Fibrose Cistica pacientes com hipersensibilidade brônquica, que leva ao edema das mucosas e espasmo da musculatura lisa dos brônquios (bronco-constrição, bronco-espasmo). Ambos os fatores são acompanhados de impedimentos mecânicos do transporte da secreção.
Estas alterações das vias respiratórias descritas, influenciam o estado do paciente com FC e sua aparência externa mais cedo ou mais tarde. O que mais chama a atenção é a dilatação do tórax no início que se encontra em hiperinsuflação passageira e vai se fixando nesta posição. O esterno se abaúla para frente, o diafragma torna-se mais achatado devido à constante tensão e por isso, o abdome se contrai .Resultam alterações torácicas típicas (cifose, tórax em forma de barril).
A insuficiência respiratória crescente leva à respiração acelerada (taquipnéia) e dificultada (dispnéia), como também ao desenvolvimento de sinais de falta de oxigênio, como unhas em forma convexa e dedos e artelhos em martelo, às vezes mostra sinais de cianoses.
A nível do Sistema Biliar - O bloqueio biliar e a fibrose são frequentes e “avançam” de forma progressiva para produzir um tipo de cirrose biliar.. A infecção hepática é extensa e pode ocorrer também hipertensão “portal” e “esplenomegalia”. A “ictenicia” pode ser uma evidência de obstrução da vesícula biliar.
A nível das glândulas não productoras de muco - As secreções das glândulas salivares e sudoríparas têm uns níveis anormalmente altos de sódio e cloro.
Sintomas da Fibrose Cistica - Em relação ao aparelho digestivo, ocorre insuficiência pancreática, por obstrução dos ductos excretores da glândula, ocasionando síndrome de má-absorção, cirrose biliar, obstrução intestinal distal por estase fecal e, frequentemente, refluxo.
- Cerca de 10 a 15% dos pacientes com Fibrose Cistica apresentam a primeira manifestação digestiva da doença logo ao nascimento, quando ocorre o íleo meconial (obstrução intestinal nos primeiros dias após o nascimento). A doença pulmonar na fibrose cística é caracterizada por infecção endobrônquica associada a doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC).
- Na esfera genital, observa-se obstrução congênita dos vasos deferentes em praticamente todos os pacientes do sexo masculino. Nas mulheres, o muco cervical espesso e com características bioquímicas alteradas actua como "espermicida", resultando em infertilidade.
- Entre os sintomas otorrinolaringológicos da Fibrose Cistica, descreve-se a produção de secreção salivar espessa ainda na infância, com dilatação e fibrose dos ductos glandulares.
- A ocorrência de otite média nas crianças com Fibrose Cistica não é superior à observada em crianças normais.
- A doença nasossinusal é a manifestação otorrinolaringológica clássica da Fibrose Cistica, com elevada frequência de polipose nesses indivíduos, quer na infância quer na idade adulta. A ocorrência de sintomas nasossinusais é bastante variável, segundo os dados de literatura. Alguns estudos encontraram sintomas de rinorréia e obstrução nasal em mais de 65% dos indivíduos afetados, enquanto outros revelam que cerca de 90% dos indivíduos permaneciam assintomáticos.
- As principais causas de óbito entre os pacientes com Fibrose Cistica são a insuficiência respiratória e o cor pulmonale, além da desnutrição resultante da síndrome de má-absorção.
Resumindo, os principais sintomas relatados pelos indivíduos com Fibrose Cistica são:
• Ausência de mecónio nos dois primeiros dias de vida;
• Atraso no crescimento;
• Infecções respiratórias persistentes como a pneumonia e sinusite;
• Respiração difícil;
• Insuficiência respiratória;
• Insuficiência cardíaca;
• Expectoração excessiva com muco;
• Tosse:
• Sibilâncias;
• Progressiva diminuição de resistência física;
• Perda de peso;
• Pele azulada;
• Pele salgada;
• Unhas em forma de baqueta de tambor;
• Barriga em forma de barril;
• Diminuição da capacidade reprodutora.
Nos últimos anos tem-se conseguido aumentar a esperança de vida destas pessoas, mas no entanto é dificil a sobrevivência após os 30 anos.
De um modo geral, os pacientes tratados em centros de Fibrose Cistica, por equipas treinadas em atender, dar seguimento e prevenir complicações, têm melhor prognóstico. Observa-se também uma melhoria quando o diagnóstico e tratamento são precoces, antes dos danos pulmonares importantes.
O prognóstico individual varia conforme a gravidade clínica e depende basicamente da doença pulmonar e da idade em que se fez o diagnóstico.
Evolutivamente, têm melhor prognóstico os pacientes com uma recuperação nuticional adequada, após a suplementação enzimática. Os que apresentam hemoptises recorrentes, pneumotorax, insuficiência respiratória e cardíaca, tem prognóstico reservado.
Nos pacientes com cirrose biliar, sangramento gastrointestinal, ascite e hiperesplenismo são de prognósticos muito grave.
As perspectivas actuais são voltadas para os avanços genéticos com o descobrimento do gene da fibrose cística. Actualmente, é possível fazer um diagnóstico pré-natal da doença, e além disso é possível definir geneticamente os heterozigotos. Será viável, num futuro próximo, realizar o tratamento do gene da Fibrose Cistica defeituoso, pelo menos a nível de trato respiratório, pela transferência de genes exôgenos, via vectores virais.
Diagnóstico: são necessários pelo menos 2 dos 4 critérios básicos:
+ Doença pulmonar supurativa crônica.
+ Insufici ência pancreática.
+ Níveis elevados de sódio e cloro no suor.
+ História familiar de mucoviscidose.
A suspeita de Fibrose Cistica é feita através dos sintomas apresentados e da história familiar do indivíduo, confirmando-se o diagnóstico através da dosagem de sódio e cloro no suor, pelo método de Gibson e Cooke. Valores de cloro acima de 60 mEq/l firmam o diagnóstico, enquanto valores entre 40 e 60 mEq/l são duvidosos, estando indicada a repetição do exame. Valores inferiores a 40 mEq/l são considerados normais. A dosagem de sódio e cloro no suor tem sensibilidade diagnóstica de aproximadamente 98%.
Além do exame de suor, a doença pode ser identificada através de exame de sangue, DNA e também através do exame do pezinho. O exame do pezinho é de extrema importância para a identificação de diversas doenças genéticas, entre elas a Fibrose Cistica, que é considerada a principal doença diagnosticada pelo teste, pois é a mais comum entre as doenças genéticas graves da infância. Este exame contribui para que a Fibrose Cistica seja tratada o quanto antes, pois caso contrário o portador morre antes de chegar à adolescência.
Outros dados podem auxiliar no diagnóstico desta doença como: hipodesenvolvimento pondo-estatural, presença de cristais de sódio na testa , prostração ao calor, pan-sinusite, polipose nasal, aspermia ou íleo meconial. Sendo Fibrose Cistica uma doença muito pleomórfica, a sintomatologia clínica pode variar amplamente conforme o grupo etário ao diagnóstico.Apesar dos inquestionáveis avanços no conhecimento da doença com a descoberta do gene, seu produto e função, muitas questões permanecem sem resposta e o tratamento específico ainda é muito vago.
Os portadores desta patologia devem ser seguidos, se possível, em centros especializados de Fibrose Cística, por uma equipe multidisciplinar constituída por um médico especialista, com experiência nesta área e nesta patologia, com assistência principalmente de fisioterapeutas e de um dietista.
O tratamento deve ter em conta a idade do paciente e o grau de evolução da doença.Os objetivos da equipa são a manutenção adequada da nutrição e crescimento normal, prevenção e terapêutica agressiva das complicações pulmonares, estimular a atividade física e fornecer suporte psicosocial.
Fisioterapia obrigatória é parte integral no manejo de paciente com Fibrose Cistica e um dos aspectos do tratamento que contribui para a qualidade de vida. O tratamento atual é dirigido à doença pulmonar, com administração de antibióticos, segundo princípios já expostos, à doença pancreática e às deficiências nutricionais.
Dietas - É fundamental desmistificar a restrição de gorduras. A dieta deve ser hipercalórica, hiperprotéica e com teor normal de gordura, considerando as necessidades da faixa etária para um crescimento e desenvolvimento normais, respeitando custos, hábitos alimentares e intolerância pessoal. Os pacientes com Fibrose Cistica têm necessidades calóricas elevadas, pelo próprio metabolismo, trabalho respiratório, infecção bacteriana e má absorção. Em geral, deve-se ofertar 20% a 50% de calorias além das necessidades para a faixa etária, observando-se o ganho ponderal e crescimento do paciente. Isto é mais importante que o cálculo apurado da dieta. Nos pacientes Fibrose Cistica é recomendável o dobro do normal de ingestão protéica e 35% da energia ingerida deve ser derivada de gorduras. A mal nutrição tem repercussões directas no agravamento da doença pulmonar e, por isso, muitas vezes há indicações de terapêutica de suporte mais agressiva, como sondas gástricas ou enterais e mesmo gastrotomia.
Terapia de Insuficiência Pancreática - É baseada na reposição oral de preparados enzimáticos pancreáticos. Actualmente, são disponíveis preparados com alta potência enzimática, protegidos da desnaturação ácida no estômago pelo revestimento entérico das microesferas.A liberação das enzimas do revestimento entérico é um processo complexo, afectado pelo esvaziamento gástrico, tamanho das partículas e características de dissolução, pH e sais biliares. Por estas razões pode ser útil, nos pacientes com esteatorréia persistente e adequada reposição enzimática, a administração de bicarbonato de sódio com o preparado enzimático oral.
Deficiências Vitamínicas e Minerais - Os pacientes devem receber complementos vitamínicos com o dobro do correntemente recomendado, isto é, vitamina A, vitamina D e vitamina E Vitamina K é administrada durante antibioticoterapia prolongada e na doença hepática com cirrose e hipertensão portal.O sódio também deve ser acrescentado, durante períodos de calor, febre e exercícios físicos. Deve-se pesquisar atentamente a presença de anemia e repor zinco nas crianças com mal nutrição protéica.
Terapêutica Inalatória de Broncodilatores - B2 adrenérgicos - Além de promoverem broncodilatação, melhoram o batimento ciliar e clearence do muco. A desvantagem é predispor ao colapso das vias aéreas (Zack, 1990). (orientar-se pela prova de função pulmonar). Brometo de ipratropium - Não parece superior ao b2 adrenérgicos. O papel da via colinérgica não está bem esclarecido na Fibrose Cistica e a avaliação desta droga demonstra broncodilatação extremamente variável.
Mucolíticos - Acetilcisteína - É activa na mucólise, na presença de DNA e debris na secreção pulmonar. Não tem eficácia clínica comprovada e pode, com frequência, acarretar broncoespasmo.
Drogas Moduladoras do Transporte Iônico - Amiloride - Um diurético que, utilizado por via inalatória, bloqueia a reabsorção de sódio, aumentando sua concentração e, consequentemente, t a de água na secreção brônquica, diminuindo a sua viscosidade. Indicado na prevenção do declínio da função pulmonar. Um problema a ser resolvido é a curta duração da acção (uma hora ), o que implica numerosas inalações.
DNAse Humana Recombinante - A infecção crônica pulmonar promove grande influxo de leucócitos polimorfonucleares nas vias respiratórias. Com a degranulação e morte celular há liberação de quantidade significativa de DNA, que se acumula nas secreções brônquicas, formando um gel altamente viscoso. DNAse é uma enzima que quebra a cadeia de DNA, diminuindo a viscosidade do muco e facilitando a expectoração.
Técnicas Fisioterapêuticas
Em relação à intervenção da fisioterapia neste tipo de patologia, o objectivo fundamental é a prevenção e a desobstrução das vias aéreas desde as vias distais até às proximais.O tratamento baseia-se em várias técnicas: drenagem postural, percussão manual e mecânica, vibração. Tosse, drenagem autogénica, técnica de expiração forçada (TEF), técnica do ciclo activo da respiração, flutter e a ventilação espontânea em pressão positiva contínua (CPAP).
Drenagem Postural - A drenagem de secreções tem como princípio a acção da gravidade. O posicionamento e os graus de inclinação vão variar de acordo com a área do pulmão a ser drenada. O posicionamento deve ser capaz de possibilitar que a acção da gravidade actue na drenagem do excesso de secreções, fazendo com que estas se desloquem das ramificações brônquicas segmentares para as lobares e a partir destas para os brônquios principais e traqueia para finalmente sendo posteriormente eliminadas pela tosse. No entanto, as técnicas de vibração, percussão, técnica de expiração forçada entre outras podem estar associadas à drenagem postural.
Percussão manual e mecânica - A percussão toráxica proporciona a propagação de ondas de energia mecânica aplicadas na parede toráxica dos pulmões. Pensa-se que com esta oscilação e um consequente aumento da pressão intratoráxica, as secreções possam ser deslocadas das paredes brônquicas e drenadas para zonas mais proximais sendo depois mais fácil a sua remoção. No que diz respeito à percurssão manual, esta pode ser contínua ou intermitente. A contínua é realizada com as duas mãos e permite uma maior eficácia no deslocamento do muco que a percussão intermitente, devido a uma maior frequência. Relativamente ao uso do percursor mecânico, existe uma maior independência do paciente no tratamento, sendo possível praticá-lo em
Vibração - Esta técnica consiste na aplicação de movimentos ritmados que se aplicam na fase expiratória, aumentando o nível do fluxo expiratório para se conseguir o deslocamento das secreções já soltas, conduzindo-as das vias aéreas de pequeno calibre para as de maior calibre, onde serão mais facilmente eliminadas através da tosse.
Tosse - A tosse é uma acção reflexa de defesa do organismo e tem como função remover substâncias estranhas e secreções acumuladas na árvore brônquica. Em pessoas que não possuam uma doença broncopulmonar, a tosse raramente acontece e nesse caso, o sistema mucociliar é o responsável pela libertação das secreções.Quando a quantidade de secreção aumenta, como em doenças em que ocorre hipersecretividade, a tosse torna-se um mecanismo adicional para a limpeza mucociliar. No paciente com Fibrose Cística, o mecanismo da tosse está alterado devido à falta de hidratação das secreções espessas que se implantam às paredes brônquicas. Além disso, muitos destes pacientes possuem hiperreactividade brônquica, e o aumento da pressão intratoráxica ou a turbulência do fluxo de ar leva ao colapso das vias aéreas e como consequência o fluxo expiratório e o transporte de secreções é interrompido. A tosse dirigida deve serensinada ao paciente visando diminuir as características da tosse da tosse espontânea, auxiliando a produção de uma tosse efectiva voluntária. O paciente deve ser ensinado a um posicionamento adequado que ajude no momento da tosse e a exercícios de controlo de respiração (ACBT), que ajudam a assegurar que as fases de inspiração profunda sejam utilizadas evitando assim o colapso das vias aéreas.
Drenagem autogénica - É uma forma de auto drenagem em que se utiliza uma sequência de técnicas respiratórias, alterando a velocidade e a profundidade da ventilação, promovendo oscilações ao nível brônquios. O objectivo é obter um fluxo expiratório máximo nos brônquios e com isso deslocar as secreções das regiões mais distais do pulmão para as mais centrais onde poderá ser expectorada. Consiste em inspirações e expirações lentas e controladas, que começam no VRE e vão até ao VRI. É dividida em 3 fases: o desprendimento periférico das secreções, a acumulação das secreções nas vias aéreas de grande calibre e o transporte das secreções das vias aéreas de grande calibre até à boca. No final de cada inspiração há uma pausa de 2 a 3 segundos, que é bastante impostante para manter as vias aéreas abertas por um maior período de tempo. No entanto, esta técnica possui desvantagens nomeadamente a idade do paciente e a difícil compreensão (o fisioterapeuta deve exemplificar e explicar muito bem a técnica).
Técnica de Expiração Forçada (TEF) - É uma técnica que consistede um ou dois huffing´s ou expiração forçada seguida de um período de relaxamento e de respiração diafragmática controlada. As secreções mobilizadas alcançam as vias aéreas mais superiores e um ou dois huffing´s ou a tosse são solicitadas e necessárias para a expectoração. Esta técnica tem como objectivo ajudar na mobilização das secreções através da manipulação das pressões toráxicas e da dinâmica das vias aéreas.
Técnica do ciclo activo da respiração - Consiste na combinação de técnicas de controlo da respiração, exercícios de expansão toráxica associados ou não, a vibração, percurssão e a técnica de expiração forçada.
Flutter - O flutter é um aparelho composto por uma esfera de metal de alta densidade que repousa num cone de plástico circular e uma tampa em vários orifícios. Essa esfera de metal oferece resistência ao ar expirado, abrindo e fechando a passagem de ar. Promovendo uma pressão positiva expiratória, uma vibração oscilatória da parede brônquica e a acleração intermitente do fluxo expiratório.O flutter para além da sua efectividade na remoção das secreções, promove uma maior independência no tratamento diário do paciente.
Ventilação espontânea em pressão positiva contínua (CPAP) - Este método consiste na auto aplicação de uma pressão positiva na expiração através de uma máscara onde é acoplada uma válvula, na qual a resistência expiratória será afixada. Devido a pressão positiva expiratória, um maior volume de ar chega às vias aéreas periféricas durante a inspiração, evitando o colapso e permitindo a movimentação do ar pela mucosa devido ao aumento da ventilação colateral. O aumento da pressão desloca o muco em direcção das vias aéreas centrais onde podem ser eliminados.È uma técnica muito eficaz na limpeza das secreções, na melhoria da capacidade residualfuncional e na saturação de O2.
Referencia: www.Fibrosecistica.com
Esse é um video de um garotinho com FC. Uma história muito bonita
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